LAM
A LAM caracteriza-se por quistos pulmonares (sacos cheios de ar que destroem gradualmente o pulmão), alterações no sistema linfático e tumores nos rins. É uma doença progressiva, o que significa que os sintomas irão em geral piorar ao longo do tempo.
A LAM desenvolve-se de forma diferente em cada pessoa. Em algumas mulheres, pode ser bastante ligeira, portanto mantêm-se muito bem durante décadas e não precisam de nenhum tratamento. No entanto, para outras, a função pulmonar irá declinar mais rapidamente ao longo do tempo e podem precisar de tratamento com oxigénio, tratamento com medicamentos e/ou um transplante pulmonar.
Sabe-se também, que a média de idades em que as pessoas começam a apresentar sintomas de LAM é por volta dos 35 anos, no entanto, em alguns casos poderá ser mais cedo se o seu diagnóstico também assim o for.
A LAM muito raramente afecta as crianças.
Causas
Pode desenvolver LAM sem nunca ter tido nenhuma outra doença e neste caso, chama-se LAM esporádica.
Ou pode desenvolvê-la juntamente com uma doença chamada esclerose tuberosa.
No entanto, as causas da LAM não estão ainda inteiramente compreendidas.
LAM esporádica
Esta não é hereditária e não é transmitida aos filhos. Uma de duas proteínas (chamadas tuberina e hamartina) estão alteradas no tecido LAM. Isto deve-se a mutações (alterações) nos genes responsáveis por estas proteínas. As proteínas actuam como um travão no crescimento de células LAM e quando estão alteradas, há um crescimento excessivo destas células. Ainda não se sabe porque acontece, por isso, o objectivo da investigação cientifica será a interrupção desse crescimento.
Esclerose tuberosa e LAM
A esclerose tuberosa é uma doença hereditária. Os indivíduos com esclerose tuberosa têm a mesma mutação genética em todas ou quase todas as células, por isso, a possibilidade de ter LAM é grande. Aos 40 anos, cerca de 80% das mulheres com esclerose tuberosa têm LAM, ainda que possam não vir a apresentar muitos sintomas. O estrogénio desempenha algum papel na LAM, embora não seja a sua causa direta, mas níveis mais elevados de estrogénio podem acelerar a doença.
Sintomas
Os sintomas variam, mas os mais frequentes são a falta de ar e o pneumotórax (colapso do pulmão).
Um pneumotórax refere-se ao colapso de um ou ambos os pulmões, causado pela entrada de ar na cavidade pleural. A cavidade pleural é o espaço entre os pulmões e a parede torácica.
Os sintomas menos frequentes são a tosse, tosse com sangue, tumores nos rins (angiomiolipomas) que ocorrem em cerca de metade dos casos e derrames de quilo ou quilotórax (quando a linfa que se forma no sistema digestivo, chamada quilo, se acumula na estreita cavidade entre os pulmões e os impede de se expandirem como deve ser quando respira).
A progressão da LAM varia de pessoa para pessoa, mas há formas de controlar os sintomas.
Diagnóstico
Pode ser difícil diagnosticar a LAM, uma vez que muitos sintomas são semelhantes aos de outras doenças pulmonares (como a asma, doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e bronquite). É muito importante fazer-se um diagnóstico adequado:
- uma tomografia computorizada (TC) (na qual se fazem radiografias do seu corpo em muitos ângulos antes de um computador formar uma imagem detalhada) que mostre quistos no pulmão;
- uma análise ao sangue que mostre um nível elevado de uma proteína chamada fator de crescimento endotelial vascular D (VEGF-D) no sangue;
- em casos muito raros, quando não for possível fazer um diagnóstico a partir de uma combinação dos sintomas acima referidos, pode ser necessário fazer uma biopsia.
Evolução
As mulheres com LAM tendem a perder cada vez mais a sua função pulmonar. Isto costuma ser lento, mas pode acontecer mais rapidamente para algumas pessoas.
A maior parte das mulheres com LAM vive durante décadas, mas isso pode variar.
Portanto, é importante estar em contacto com o seu médico especialista.
Tratamento
Inicialmente, pode ter de usar inaladores (broncodilatadores) ou oxigénio suplementar que ajudam na sensação de falta de ar.
No caso, das mulheres com LAM que irão ter mais de um pneumotórax (colapso do pulmão) durante a vida, os procedimentos são os seguintes:
- A pleurodese, que visa colar as pleuras uma à outra, para prevenir um novo colapso do pulmão.
- A pleurectomia, durante o qual o cirurgião remove a pleura que reveste a parede torácica para o pulmão colar à parede torácica, prevenindo um novo colapso pulmonar.
Medicação
O principal tratamento para a LAM é um medicamento chamado sirolimus (também chamado rapamicina), que ajuda a parar a perda de função pulmonar. No entanto, nem todas as pessoas irão precisar desse tipo de tratamento, porque cada caso é um caso e que deve ser sempre acompanhado por um médico especialista.
Transplante pulmonar
Um transplante pulmonar pode ser uma opção para algumas mulheres com LAM avançada, quando não há outras opções de tratamento. Muitas mulheres com LAM fizeram transplantes pulmonares bem-sucedidos e a sua qualidade de vida melhorou como resultado disso.
O que devo saber
Pode melhorar a sua qualidade de vida com a LAM da seguinte forma:
• Ter sempre um apoio médico
• Manter um peso saudável
• Não fumar
• Exercicio fisico diario
• Um programa de reabilitação respiratória pode ajudar a controlar nas situações de falta de ar
• Utilizar inaladores, se tiver as vias respiratórias estreitadas
• Fazer a vacinação recomendada pelo médico
• Não tomar a pílula contraceptiva oral (que contém estrogénio e progesterona)
• Se pensar engravidar, fale com o seu especialista
• Não fazer terapêutica hormonal de substituição (THS) depois da menopausa
Apoio
Com o avanço das investigações sobre a LAM, viver com a doença tem se tornado muito diferente do que costumava ser. Viver com LAM é muito diferente para cada mulher, por isso, não deve comparar-se com outras pessoas, no entanto, é muito importante estabelecer um contacto com outras pessoas diagnosticadas com LAM para falar e partilhar informações.
Assim, os principais objectivos desta Associação são:
• Oferecer informações às portadoras desta doença, aos seus familiares e ao público em geral;
• Divulgação da LAM;
• Estimular a comunicação, o apoio entre as portadoras de LAM e a equipa médica;
• Angariar fundos para pesquisas científicas.
Fique connosco e ajude-nos a partilhar esta doença rara ... LAM